Международный день слепых отмечается 13 ноября. По данным публичного отчета благотворительной программы «Особый взгляд» за 2024 год, в России зарегистрировано 28 тыс. детей с инвалидностью по зрению. Особую группу составляют наследственные заболевания сетчатки, которые могут приводить к прогрессирующим нарушениям уже в раннем возрасте.
Масштаб проблемы подтверждает российское многоцентровое исследование REGINA, опубликованное в журнале «Вестник офтальмологии» в 2026 году. В него вошли 2425 пациентов с дистрофиями сетчатки из 83 регионов России, более половины из них (51,34%) — дети. Работа показала важность молекулярного анализа, в том числе для выявления патологий, при которых уже доступна генная терапия.
Одна из главных проблем наследственных заболеваний — недостаточно точное определение их причин. Семья может годами знать, что у ребенка дистрофия сетчатки, но не понимать, что именно привело к ее развитию.
Это принципиально важно: некоторые болезни пока не имеют эффективного лечения, однако для отдельных форм уже существуют зарегистрированные методы терапии. Например, при определенных мутациях в гене RPE65 может применяться генозаместительная терапия. Возможность такого лечения определяется только после комплексной диагностики и генетического исследования.
В фонде «Люди-маяки» таких пациентов называют невидимыми: их заболевания существуют, но остаются недостаточно изученными, а семьи зачастую не знают, куда обращаться за дальнейшей помощью. Особенно сложно жителям отдаленных регионов, которым для консультации федерального специалиста приходится преодолевать большие расстояния.
Чтобы сделать специализированную помощь доступнее, фонд «Люди-маяки» реализует проект «Редкая экспедиция». Его задача — организовать обследование детей в регионах с привлечением специалистов федеральных медицинских учреждений. На сегодняшний день состоялось шесть экспедиций: в Ярославскую и Калининградскую области, Луганскую Народную Республику, Дагестан, Магаданскую область и Республику Саха (Якутия).
Всего обследование прошли 177 детей, 94% поставлены диагнозы и даны рекомендации по дальнейшему лечению или медицинскому наблюдению. Остальные 6% проходят дополнительные обследования в федеральных центрах.
Мы встречаем семьи, которые годами пытаются разобраться в заболевании, не понимая, какие обследования еще можно пройти и какие возможности предлагает сегодня медицина. Помощь детям с нарушениями зрения не ограничивается поиском лечения. Важно дать им возможность оставаться самостоятельными и получить полноценное образование. Для детей с наследственными заболеваниями сетчатки чтение учебников и выполнение письменных заданий могут стать серьезным испытанием. Решить эту проблему помогают портативные электронные видеоувеличители. Они позволяют увеличивать текст, менять контрастность и адаптировать изображение под особенности зрения ребенка.
Современные средства реабилитации и поддержка окружающих помогают детям с серьезными офтальмологическими нарушениями вести полноценную активную жизнь, и множество реальных историй — тому подтверждение. Например, у 12-летней Софии Пархач болезнь Штаргардта, которая поражает центральную область сетчатки. Несмотря на диагноз, девочка занимается плаванием, изучает китайский язык и мечтает попасть в паралимпийскую сборную России.
Опыт фонда «Люди-маяки» показывает, что поддержка детей с редкими заболеваниями зрения должна включать сразу несколько направлений: своевременную диагностику, медицинское сопровождение и обеспечение техническими средствами реабилитации.
Такие дети не должны оставаться без квалифицированной помощи только потому, что живут далеко от федерального центра или их семьи не знают о новых методах терапии и поддержки. Необходимо, чтобы каждый ребенок мог получить нужную помощь вовремя — это позволит ему сохранить зрительные функции, учиться, общаться со сверстниками и строить планы на будущее.
Автор — директор фонда «Люди-маяки»
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
